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文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 研究所の概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・短期研修 セミナー・学習会 研修用動画 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 研究開発監理部 サイト内検索 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・研修 セミナー・学習会 研修用動画 当センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 施設から探す 病院 研究所 臨床研究センター 調達情報 アクセス・交通案内 お問い合わせ サイトマップ English and Other Languages トップ > 国立成育医療研究センターについて > 主な取り組み > 小児がん事業 > 小児がん中央機関 > 中央分子診断 中央分子診断 概要 国立成育医療研究センターでは、病理診断部と研究所小児血液・腫瘍研究部が協力して、日本小児がん研究グループ（JCCG）が実施している小児がん臨床研究の中央分子診断のうち、固形腫瘍の遺伝子診断と、血液腫瘍の細胞マーカー診断（抗体を用いて目印となる分子を検出する免疫学的診断）を担当しています。 血液腫瘍では、塗抹標本の形態と細胞化学検査による診断が基本ですが、形態のみでは診断が難しいことがあります。その場合に、細胞マーカーを検査することによって、正確な診断が可能な場合があります。また、もっとも頻度が高い急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia, ALL）では、細胞マーカーによる診断と、タイプ分類が、治療法の選択の上で必須になります。 国内の小児血液腫瘍の治療は、JCCGの血液腫瘍分科会（JPLSG）が行っている臨床研究に統一されていますが、成育医療研究センターは三重大学、大阪大学（2017年3月20日まで）と協力、分担して、国内で発症するすべての小児血液腫瘍の患者さんを対象とする細胞マーカーの中央診断を担当しています。 JPLSGは、小児がん研究グループ (CCLSG)、日本小児白血病研究グループ (JACLS)、九州山口小児がん研究グループ (KYCCSG)、東京小児がん研究グループ (TCCSG)が連携して組織している治療研究グループですが、成育医療研究センターでは、このうちTCCSGとKYCCSGの参加施設の患者さんの中央診断を担当しています。 細胞マーカー中央診断では、JPLSG免疫診断ワーキンググループ（現 免疫診断委員会）、成育医療研究開発費26-20などの研究によって検討され、決定された、共通の解析項目を、完全に同じ試薬を使って解析しています。従って、国内で発症したすべての小児血液腫瘍の患者さんは、完全に同じ中央診断を受けることができます。 体制 小児血液腫瘍 細胞マーカー中央診断 担当分担 小児血液腫瘍 細胞マーカー中央診断 共通パネル 標準54項目 ­ ­ FITC PE PC7 APC PerCP/KO 細胞表面 1 IgG1 IgG1 IgG1 IgG1 CD45(gating) 2 Kappa CD13 CD19 Lamda 3 CD65 7.1 CD10 CD33 4 CD66c CD24 CD34 HLA-DR 5 Mue CD22 CD20 CD56 6 CD58 CD11b CD117 CRLF2 7 CD4 CD8 CD3 CD5 8 CD36 CD42b CD61 CD14 9 CD99 CD7 CD2 CD38 10 CD21 CD64 CD41 CD1a 11 CD15 TCR-γ/δ CD235a TCR-α/β 15 CD263/DCR1, TRAIL-R3 CD261/DR4, TRAIL-R1 CD95/FAS CD133/1 16 CD264/DCR2, TRAIL-R4 CD262/DR5, TRAIL-R2 CD27 CD244 細胞内 12 cy-IgG1 cy-IgG1 cy-IgG1 cy-IgG1 CD45(gating) 13 cy-TdT cy-MPO cy-CD3 cy-CD79a 14 cy-Mue cy-CD22 細胞マーカー中央診断では、完全に同じ試薬を用いて、共通の解析を行っています JPLSG ALLの免疫学的診断基準 T-ALL CD3陽性　かつ　CD2, CD5, CD7, CD8のうち１つ以上が陽性 B-lineage CD19, CD79a, CD20, CD22のうち　２つ以上が陽性 1) B-precursor ALL IgκとIgλが陰性 2) Pre-B ALL 細胞質内μ鎖陽性、かつIgκとIgλが陰性 3) B ALL Igκ　または　Igλ 陽性（μ鎖の発現は必須ではないが重要な参考所見とする） 成育医療研究センターで実施している小児固形腫瘍の遺伝子診断と その対象疾患 （診断確定に有用な染色体転座と融合遺伝子） 腫瘍名 転座 融合遺伝子 RT-PCR FISH 特異性 Ewing肉腫ファミリー腫瘍 t(11;22)(q24;q12) EWS-FLI1 ○ ○EWS ○ t(21;22)(q22;q12) EWS-ERG ○ ○EWS ○ t(7;22)(p24;q12) EWS-ETV1 ○ ○EWS ○ t(17;22)(q12;q12) EWS-E1AF ○ ○EWS ○ t(2;22)(q33;q12) EWS-FEV ○ ○EWS ○ t(16;21)(p11;q22) FUS-ERG ○ ○FUS △ t(2;16)(q33;p11) FUS-FEV ○ ○FUS ○ 胞巣型横紋筋肉腫 t(2;13)(q35;q14) PAX3-FKHR ○ ○FKHR ○ t(1;13)(p36;q12) PAX7-FKHR ○ ○FKHR ○ 小児腎細胞癌 t(X;1)(p11.2;q25) ASPL-TFE3 ○ ○TFE3 △ t(X;1)(p11.2;q21) PRCC-TFE3 ○ ○TFE3 ○ t(X;1)(p11.2;p21) PSF-TFE3 ○ ○TFE3 ○ Inv(X)(p11;q12) NonO-TFE3 ○ ○TFE3 ○ t(X;17)(p11.2;q23) CLTC-TFE3 ○ ○TFE3 ○ t(6;11)(p21;q13) Alpha-TFEB ○ ○ 先天性・乳児線維肉腫 t(12;15)(p13;q25) ETV6-NTRK3 ○ ○ ○ 先天性間葉芽腎腫 t(12;15)(p13;q25) ETV6-NTRK3 ○ ○ ○ 線維形成小細胞腫瘍 t(11;22)(p13;q12) EWS-WT1 ○ ○ ○ 滑膜肉腫 t(X;18)(p11;q11) SYT-SSX1 ○ ○ ○ t(X;18)(p11;q11) SYT-SSX2 ○ ○ ○ 胞巣状軟部肉腫 t(X;17)(p11;q12) ASPL-TFE3 ○ ○TFE3 △ 病理所見に応じて、テーラーメイド的に必要な検査を実施しています 各種資料ダウンロード 染色法プロトコール 免疫学的診断のフロー 白血病のタイプとCD抗原 JPLSGの免疫学的診断基準と治療選択 実績 ※画像をクリックすると拡大します。 日本小児がん研究グループ 血液腫瘍分科会（JPLSG）小児血液腫瘍の全国統一中央分子診断 解析症例数 TCCSG マーカー診断統計 (2007) 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報発信 情報公開 通報相談窓口 主な取り組み 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み ページトップへ戻る サイトマップソーシャルメディア個人情報保護方針著作権とリンク特定商取引法に基づく表示 〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1　電話：03-3416-0181　FAX：03-3416-2222 © National Center for Child Health and Development All rights reserved.